L’impegno di Roberto Russo e di Progetto Mitofusina 2 per sconfiggere la malattia rara che ha colpito la figlia Gaia e altre persone in Italia
Gaia Russo è un’adolescente di 17 anni che vive a Subbiano, alle porte del Casentino. Fin da piccola la ragazza è affetta da CMT2A, acronimo di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A, una neuropatia rara e invalidante, che colpisce le zone periferiche del corpo. Di questa malattia incurabile ancora si sa poco, quindi è importante sostenere la ricerca per individuarne le cause e sintetizzare i farmaci che possano sconfiggerla.
Per Roberto e Simona, i genitori di Gaia, è diventata una missione di vita.
Cosa succede a chi è affetto da questa neuropatia?
“La CMT2A è una malattia a ereditarietà autosomica dominante – spiega Roberto, – causata dalla mutazioni nel gene della mitofusina 2. Si caratterizza per la progressiva debolezza muscolare, associata ad atrofia, perdita di sensibilità e difficoltà motorie prevalentemente dalle ginocchia ai piedi e dai gomiti alle mani”.
Come vi siete accorti che vostra figlia ne è affetta?
“La CMT2A è subdola. Quando Gaia non aveva ancora un anno e mezzo eravamo sul divano e le facevo il solletico ai piedi. Vedendo che non rispondeva agli stimoli, si accese il campanello d’allarme. La portammo da un neurologo di Arezzo che ci consigliò subito di fare accertamenti all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Lì ci dissero di non preoccuparci, perché non era stato riscontrato nulla di anomalo, ma non convinti della risposta andammo anche all’ospedale Bambin Gesù di Roma. Il medico che visitò mia figlia rilevò una leggera atrofia muscolare spinale, rassicurandoci che la bambina avrebbe potuto avere qualche fastidio a piedi e mani da grande, ma avrebbe svolto una vita normale”.
Così non è stato.
“Purtroppo no. Col tempo la situazione di Gaia peggiorò e all’età di quattro anni, nel 2010, ci rilasciarono la diagnosi corretta. Fu un fulmine a ciel sereno. Fino alla quinta elementare la bambina svolse una vita quasi identica a quella dei suoi coetanei, ma con lo sviluppo i muscoli cominciarono a indebolirsi, i nervi a non rispondere e iniziò il percorso di disabilità vero e proprio. Oggi nostra figlia è costretta sulla sedia a rotelle, con un uso delle mani limitato, ma per fortuna, grazie alla tecnologia, riesce a fare alcune cose. Ad esempio può utilizzare senza difficoltà tablet e smartphone, cosa che non la taglia fuori da quelli della sua età e dal mondo”.
Esiste un’associazione che si occupa di persone affette da CMT2A.
“Si chiama Progetto Mitofusina 2 e nasce nel 2012 a Rignano sull’Arno. Abbiamo conosciuto questa associazione attraverso un amico e oggi ne siamo parte attiva. Progetto Mitofusina 2 sostiene la ricerca sulla malattia attraverso la raccolta di fondi che vengono destinati all’associazione “Centro Dino Ferrari”, sorta nel 1984 all’interno dell’Istituto di Clinica Neurologica dell’Università di Milano, dove un gruppo di ricercatori specializzati segue il nostro caso”.
A che punto sono gli studi sul farmaco?
“C’è fiducia e anche noi siamo convinti che in futuro i malati di CTM2A, grazie a una adeguata terapia, potranno tenere sotto controllo la neuropatia.
La ricerca ha dei costi elevati, 30.000 euro all’anno, ma essendo una malattia rarissima non viene considerata dalle case farmaceutiche, quindi è fondamentale il sostegno dei privati, come ad esempio la donazione del cinque per mille all’associazione”.
Negli ultimi mesi avete messo in vendita un braccialetto speciale.
“È una mia idea di cui vado orgoglioso. Pensate che ne abbiamo venduti già oltre 1.500. Tutto nasce da un ricordo d’infanzia, quando Gaia guardava la serie tv “Braccialetti rossi”. Sono nate così tante fascette di silicone di vari colori, con due quadrifogli portafortuna impressi, che vendiamo al costo di 10 euro”.
I braccialetti, ma non solo.
“Negli ultimi cinque anni abbiamo organizzato cene, crowdfunding, vendita di t-shirt e tanto altro, arrivando a raccogliere oltre 65.000 euro con tutte le nostre iniziative. Da comuni cittadini, commercianti e aziende c’è stata una risposta incredibile e commovente. Di recente, ad esempio, è stata promossa una raccolta tra i lavoratori della Tesar di Subbiano. Accompagnato dall’amministratore delegato Matteo Angiolini ho potuto raccontare le nostre attività ai dipendenti di una delle industrie più importanti del territorio”.
Cosa avete in programma per i prossimi mesi?
Ci sono tante idee che bollono in pentola, perché tutto l’affetto che sentiamo intorno ci porta ad andare avanti e a me personalmente dà coraggio e tanta energia. È fondamentale che la storia di Gaia e le esperienze di coloro che soffrono per la CMT2A siano conosciute in tutta Italia, perché siamo certi che tra pochi anni verrà scoperto il farmaco per combatterla, quindi più persone saranno sensibilizzate sul tema, più ci sarà la possibilità di sostenere gli elevati costi di produzione. L’unione fa la forza, anche di fronte alla malattia”.
